Muskeldystrophien sind erblich bedingte Muskelerkrankungen, die aufgrund eines fortschreitenden Schwundes des Muskelgewebes zu einer zunehmenden, bestimmte Körperregionen bevorzugende, meist symmetrisch ausgebildeten Muskelschwäche führen. Die beiden wichtigsten Formen, die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und vom Typ Becker-Kiener, werden beide x-chromosomal-rezessiv vererbt und beginnen an der Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur. Während die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne schon im Kleinkindalter beginnt, rasch voran schreitet und im jungen Erwachsenenalter immer zum Tode führt, nimmt die Muskeldystrophie von Typ Becker-Kiener einen wesentlich günstigeren Verlauf. Die Diagnose wird anhand von Laborparametern, dem Elektromyogramm, einer Muskelbiopsie oder zunehmend auch durch Gentests gestellt. Eine ursächliche Therapie ist bisher nicht möglich. Der schicksalhafte Krankheitsverlauf lässt sich durch Krankengymnastik und Medikamente lediglich verzögern.
Eine Muskeldystrophie ist in der Regel mit einer dramatischen Erhöhung der Serum-Creatinphosphokinase (CPK) verknüpft ist. Kennzeichnend für Patienten mit einer Muskeldystrophie ist eine zunehmende, bestimmte Körperregionen bevorzugende, meist symmetrisch ausgebildete Muskelschwäche. Es sind mehr als 30 verschiedene Formen der Muskeldystrophie bekannt. Die einzelnen Formen der Muskeldystrophie unterscheiden sich hinsichtlich des Vererbungsmodus, der bevorzugten Körperregionen, dem Erkrankungsalter und dem Verlauf.
Symptome
- Fortschreitender Muskelschwund
- Schlechtes Gleichgewicht
- Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule und des Rückens)
- Fortschreitende Unfähigkeit zu gehen
- Watschelgang
- Verformung der Wade
- Eingeschränkter Bewegungsumfang
- Schwierigkeiten bei der Atmung
- Kardiomyopathie
- Muskelkrämpfe
- Gowers-Zeichen
Ursachen
Die Mehrzahl der Muskeldystrophien wird vererbt; die verschiedenen Muskeldystrophien folgen unterschiedlichen Vererbungsmustern (X-chromosomal, autosomal rezessiv oder autosomal dominant). Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann die Erkrankung durch eine de novo (spontane) Mutation verursacht worden sein.
| Typ | Vererbung | Bevorzugte Region | Alter |
|---|---|---|---|
| Duchenne | x-chromosomal-rezessiv | Becken, Oberschenkel | 3.-5. Lebensjahr |
| Becker-Kiener | x-chromosomal-rezessiv | Becken, Oberschenkel | 6.-16. Lebensjahr |
| Leyden-Möbius | Autosomal-rezessiv | Schulter-, Beckengürtel | 2.-20. Lebensjahr |
| Erb | Autosomal-dominant | Gesicht, Schultergürtel | 7.-25. Lebensjahr |
Diagnose
Die Diagnose einer Muskeldystrophie basiert auf den Ergebnissen einer Muskelbiopsie, einer erhöhten Kreatinphosphokinase (CpK3), einer Elektromyographie und einem Gentest. Eine körperliche Untersuchung und die Anamnese des Patienten helfen dem Arzt, die Art der Muskeldystrophie zu bestimmen. Von verschiedenen Arten der Muskeldystrophie sind bestimmte Muskelgruppen betroffen.
Therapie
Derzeit gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie. In Bezug auf die Behandlung können Physiotherapie, Ergotherapie, orthopädische Interventionen (z.B., Knöchel-Fuß-Orthese), Logopädie und Atemtherapie können hilfreich sein. Kortikosteroide in niedriger Dosierung wie Prednison und Deflazacort können helfen, den Muskeltonus aufrechtzuerhalten. Orthesen (orthopädische Hilfsmittel, die zur Unterstützung verwendet werden) und korrigierende orthopädische Eingriffe können in einigen Fällen erforderlich sein, um die Lebensqualität zu verbessern. Die bei EDMD und myotoner Muskeldystrophie auftretenden Herzprobleme können einen Herzschrittmacher erfordern. Die bei myotoner Muskeldystrophie auftretende Myotonie (verzögerte Entspannung eines Muskels nach einer starken Kontraktion) kann mit Medikamenten wie Chinin behandelt werden.
Die Ergotherapie hilft dem Betroffenen, die Aktivitäten des täglichen Lebens (wie z. B. Selbsternährung und Selbstpflege) und Freizeitaktivitäten so unabhängig wie möglich durchzuführen. Dies kann durch den Einsatz von Hilfsmitteln oder die Anwendung von energiesparenden Techniken erreicht werden. Die Ergotherapie kann Änderungen in der Umgebung einer Person, sowohl zu Hause als auch am Arbeitsplatz, vornehmen, um die Funktion und Zugänglichkeit der Person zu verbessern; darüber hinaus befasst sie sich mit psychosozialen Veränderungen und kognitivem Abbau, die mit MD einhergehen können, und bietet der Familie und der Person Unterstützung und Aufklärung über die Krankheit.
Prognose
Die Prognose hängt von der individuellen Form der Muskeldystrophie ab. Einige Dystrophien verursachen eine fortschreitende Schwäche und einen Verlust der Muskelfunktion, was zu schweren körperlichen Behinderungen und einer lebensbedrohlichen Beeinträchtigung der Atemmuskulatur oder des Herzens führen kann. Andere Dystrophien haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung und verursachen nur relativ leichte Beeinträchtigungen.